SWTV - 태아 건강 미리 확인한다...고령 임산부 ‘기형아 검사’ 필수

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[SWTV 이지한 기자] 임신은 부모는 물론 그 가족에게 큰 기쁨과 설렘을 주는 동시에 임신 기간 내내 태아가 건강할까 하는 불안감으로 많은 걱정을 하게 된다.

하지만 선천성 기형을 가지고 태어나는 아이는 빈도가 높지는 않지만 염색체 이상이 있는 경우는 대개 여러 기형이 함께 발생하고 평생 장애를 가질 수 있으므로 이를 미리 확인하는 것이 중요하다.

특히 35세 이상 고령 임신부의 경우 기형아 검사가 필수다. 의학적으로 35세를 기점으로 난자의 상태가 저하돼 수정 시 염색체 이상을 초래하여 다운 증후군을 포함한 기형아 출산율이 높아지기 때문이다.

의학이 발전함에 따라 산전에 태아의 염색체에 이상이 있는지 알 수 있는 방법이 많이 개발되어 대부분의 산모가 산전에 이 중 한 가지 이상의 검사를 받는다.

산전에 염색체 이상을 발견하기 위한 선별 검사로는 혈액 검사, 초음파 검사 등이 있으며, 진단을 확진하는 검사로는 양수검사, 융모막 융모 검사 등이 있다.

기형아 검사는 임신 15~20주 사이에 임신부의 혈액을 채취하여 호르몬 농도를 측정하고, 이를 분석하여 다운증후군이나 에드워드 증후군 등 염색체 이상이나 신경관결손증의 위험도를 계산하는 검사이다. 알파태아단백, 사람융모성성선자극호르몬, 비결합 에스트리올 수치만 측정할 경우 삼중 표지자 검사라고 하며, 여기에 인히빈 A를 추가하면 사중 표지자 검사라고 한다.

‘알파태아단백’은 태아의 간에서 합성되는 호르몬으로 다운증후군 태아는 알파태아단백의 합성능력이 저하되어 있으므로 임신부의 혈청 내 농도가 감소한다.

‘비결합 에스트리올’은 태아의 발육에 관여하는 물질로 태아의 간과 부신에서 전구물질이 만들어진 후 태반에서 에스트리올로 전환되는데 다운증후군 태아는 에스트리올의 전구물질 생성이 저하되어 있으므로 임신부의 혈청 내 농도가 줄어든다.

또 ‘인히빈 A’는 태반에서 합성되는 물질로 태반의 발육에 관여하며 다운증후군 태아를 임신한 경우 합성이 증가하므로 임신부의 혈청 내 수치가 증가한다.

기형아 검사를 할 경우 특별한 준비사항 없이 기형아 검사를 할 수 있으며, 임신부의 정맥에서 채혈된 혈액 검체를 통해 혈중 호르몬 농도를 측정하여 계산한다.

측정하는 호르몬의 수치와 산모 나이, 가족력, 몸무게 등 산모의 상태를 종합해서 다운증후군과 에드워드 증후군과 같은 염색체 이상에 대한 위험도를 측정한다. 그러므로 검사 결과는 '확률이 높다' 혹은 '확률이 낮다'로 나타난다. 다운증후군은 1:270, 에드워드 증후군 1:200, 신경관결손은 2.5 MoM 이하가 정상이다.

주의사항은 기형아 검사에서 위험도가 높을 경우 정밀 검사인 양수검사로 실제 이상 유무를 판정하기 때문에 이 검사 자체가 기형 진단을 의미하는 것은 아니라는 점이다.

위험도가 높을 경우 확진을 위해 양수검사를 시행한다. 염색체 이상이 의심될 경우 양수검사를 통해 태아의 핵형을 확인하고, 신경관 결손이 의심될 경우 양수 내 아세틸콜린에스테라아제를 측정하거나 정밀 초음파로 태아 기형을 확인할 수 있다.

임신 중 많은 산모가 가입하는 태아보험도 이와 밀접한 관련이 있다. 기형아 검사 시기에 맞춰 가입 가능 여부나, 보험료 등 조건이 결정되는데 검사 결과 기형이 확인될 경우 보험 가입이 제한될 수 있어 1차 기형아 검사를 받기 전에 가입하는 것이 좋다.

임신부의 나이가 증가하면서 산전에 태아 염색체 이상을 확인하기 위한 검사는 언제 받는지, 그리고 그 결과는 무엇을 의미하는지 궁금해하는 임신부들이 많아져 전문의와 상담을 반드시 받는 게 좋다.

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